jueves, 1 de abril de 2010

The Garifuna (Black Carib) People of the Atlantic Coasts of Honduras

Articulo original de investigación.

Referencia: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY 22:36–44 (2010).

Nombre del articulo original:

The Garifuna (Black Carib) People of the Atlantic Coasts of Honduras: Population Dynamics, Structure, and Phylogenetic Relations Inferred from Genetic Data, Migration Matrices, and Isonymy.

Autores: Edwin Francisco Herrera Paz, Mireya Matamoros y Ángel Carracedo.

ABSTRACT. The aim of this study is to assess population dynamics, structure, and phylogenetic relations of the populations that inhabit the Caribbean coasts of Honduras: the Garıfuna (or Black Carib) people, an admixture of Black Africans and Red Carib Native Amerindians. Thirteen autosomal tetranucleotide microsatellite markers of the DNA (namely short tandem repeats) were genotyped in samples from the Garifuna communities of Bajamar, in the Department of Cortes; Corozal, in the Department of Atla´ntida; and Iriona, in the Department of Iriona. Each subject in the study filled a questionnaire with the following information: complete name and surname of participant, and places of birth of the participant, his/her parents, and grandparents. We performed analyses that included determination of migration rates and residence patterns from information of places of birth, fixation indices from genetic data, and analysis of surnames of the sampled subjects (isonymy). Migration matrices showed a migration wave from east to west in the parents and grandparents of the subjects. A raise in migration rates and a shift in predominating residence pattern from neolocality to matrilocality from grandparents to parents were observed. Analysis of isonymy conjunctly with values for FIS in each community showed high endogamy in Bajamar, and recent, high immigration in Iriona. A dendrogram constructed with allele frequencies of the Garifuna and other populations from the Americas, Africa, and Europe revealed the close relationships of this ethnic group with Afro-Caribbean and African Populations.

RESUMEN. El fin de este estudio es determinar la dinámica poblacional, estructura y relaciones filogenéticas de la gente que habita las costas caribeñas de Honduras: los Garifunas (o Caribes Negros), una mezcla de negros africanos y Caribes Rojos indoamericanos. Se genotiparon trece marcadores tetranucleotidos del ADN (llamados microsatélites) a partir de muestras obtenidas de las comunidades de Bajamar, en el departamento de Cortés; Corozal, en el departamento de Atlántida; e Iriona, en el departamento de Colon. Cada participante en el estudio llenó un formulario con la siguiente información: Nombres y apellidos completos de los participantes, así como los lugares de nacimiento de los padres y de los abuelos. Realizamos análisis que incluyeron la determinación de las tasas de migración y patrones de residencia a partir de la información de los lugares de nacimiento, los índices de fijación a partir de datos genéticos y el análisis de apellidos de los sujetos (isonimia). Las matrices migratorias mostraron una onda migratoria de este a oeste en los padres y abuelos de los sujetos. Se observó un aumento en la tasa de migración y un cambio en el patrón de residencia de neolocalidad a patrilocalidad en los padres con relación a los abuelos. El análisis de isonimia conjuntamente con los valores de Fis en cada comunidad mostró una alta endogamia en Bajamar, y una inmigración alta y reciente en Iriona. Un dendrograma construido con las frecuencias alélicas de los Garifunas y otras poblaciones de las Américas, África y Europa revelaron la relación cercana de este grupo étnico con las poblaciones afro-caribeñas y africanas.

Este artículo científico puede ser bajado de la siguiente página web:

http://www3.interscience.wiley.com/journal/122337534/abstract?CRETRY=1&SRETRY=0

Indexado en Pubmed:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19384861

viernes, 14 de agosto de 2009

Una Teoría de la Evolución hacia la Creciente Complejidad de los Sistemas Vivos

Últimamente me he interesado por los sistemas complejos alejados del equilibrio termodinámico, y me parece muy interesante la manera como se pueden encontrar características comunes como el caos y la organización en sistemas en apariencia disímiles. Intentado consolidar los conocimientos de dichos sistemas con la teoría de la evolución por selección natural de Darwin y Rusel, pude observar que todos los elementos de un sistema vivo en evolución cumplen los mismos principios. Estos principios podrían explicar por qué a pesar de que las mutaciones tienden a aumentar la entropía originando errores en la funcionalidad, el sistema siempre evoluciona hacia una dirección de mayor complejidad.

Para comenzar, tenemos 2 organismos (que llamaré elementos) iguales, A y B en un tiempo 0. Si estos elementos se separan se diferenciarán en un tiempo 1 por un aumento de la entropía, es decir, por una disminución en una función esencial para la supervivencia. Si ambos elementos vuelven a juntarse, el elemento A suplirá la función de B y el elemento B suplirá la función de A. De esta manera, aquellos elementos en los que por variación aleatoria se favorezca la cercanía hacia el elemento complementario tenderán a sobrevivir y continuarán evolucionando hacia una interdependencia que finalmente llevará a la especialización. Por lo tanto, tendremos una secuencia que comienza con 2 elementos idénticos, que pueden ser células, organelas, tejidos en un individuo, individuos de una especie en una comunidad o un colectivo de comunidades. La secuencia sería siempre: 1) diferenciación por pérdida de función, 2) interdependencia y 3) especialización. Desde luego la complejidad no proporcionará siempre una ventaja evolutiva, de manera que la comunidad compleja coexistirá con elementos más simples como los del tiempo 0.

Lo que pienso que es nuevo es que esta secuencia es igual en todos los niveles de complejidad. En los inicios de la vida en el planeta la evolución hacia la complejidad la protagonizaron moléculas orgánicas, en un mundo vivo no celular sino molecular. Posteriormente, una vez especializados los diferentes tipos de moléculas, colaborando para formar estructuras parecidas a organelas rudimentarias, la evolución hacia la complejidad estuvo a cargo de la especialización de las organelas para formar células, en un mundo dominado por organismos unicelulares. La evolución posterior hacia la complejidad estaría a cargo de la especialización y la interdependencia entre células, para formar organismos multicelulares.

La evolución de un nivel de complejidad al siguiente sería continuo, aunque, claro está, habrá un límite del potencial de crecimiento en cada nivel, dado por restricciones principalmente de escala. Así, la célula podrá crecer en complejidad hasta cierto límite, a partir del el aumento de la complejidad se derivará hacia el siguiente nivel superior, es decir, hacia el nivel de tejidos e individuos. El mecanismo de evolución propuesto podría explicar por qué aparentemente el tiempo de existencia de vida sobre la tierra es poco para el nivel de complejidad de la vida. Por ejemplo, la diferenciación de dos genomas idénticos de dos individuos que se diferencian y luego se unen por interdependencia, podría aumentar la complejidad de ambos genomas por transferencia horizontal. De esta manera los organismos mantendrían una similitud entre ambos que sería básica para formar un todo, a la vez que se diferencian en función.

Veamos un ejemplo de como la pérdida de función y especialización podría haber afectado la raza humana y como esta, a pesar de algunas ideas contrarias, continua evolucionando para construir comunidades cada vez más complejas. El proceso de encefalización ha traído consigo la paridad de crías prematuras y desvalidas (los bebés humanos). A diferencia de los primates que se “autoasisten” en el momento del parto, los bebés logran nacer en la mayor parte de los casos, gracias a la ayuda de matronas que asisten a la parturienta. Estas matronas (indudablemente una forma de trabajo especializado), contribuyen claramente a la supervivencia del bebé y la madre, y deben haber existido desde tiempos remotos. Sin su presencia, los recién nacidos con perímetros cefálicos más grandes, que representan un parto de mayor riesgo, tenderían a morir. La presión selectiva mantendría entonces los perímetros cefálicos en determinados valores. Pero la asistencia del parto permite una mayor relajación evolutiva del carácter permitiendo perímetros cefálicos mayores. Pero una mayor masa encefálica permite una mayor inteligencia y un mayor potencial de especialización. ¿Hemos llegado a la cúspide de la encefalización, y en general, de la evolución? No. Una mayor inteligencia a permitido el uso de herramientas, y el desarrollo de la obstetricia moderna y la operación cesárea que, en teoría, permitiría la supervivencia de niños con perímetros craneales mayores y por ende una mayor masa encefálica. Claro está, esto hace al individuo mucho más dependiente de la sociedad. Es probable que el perímetro craneal y los niños que necesiten de una operación cesárea aumentará, aunque levemente, en cada generación.

Podemos ver la secuencia perdida de función - especialización progresiva - aumento de complejidad en otros ámbitos de la vida humana. Mientras que en tiempos remotos cada individuo en su mayor parte velaba por su subsistencia, proveerse de un techo, educar a sus hijos, etc. en la sociedad moderna se han perdido muchas de las capacidades, las que se han convertido en especialidades de individuos específicos, de tal manera que para un hombre solo sería virtualmente imposible sobrevivir. De esa manera la sociedad se vuelve paulatinamente más compleja.

Una implicación interesante de esta teoría es su potencial para unificar en un conjunto sencillo de leyes a disciplinas como la genética, la biología celular y la sociología. Bajo este enfoque, la metáfora que utilizamos algunas veces los profesores de inmunogenética cuando comparamos el sistema inmune con un cuerpo policial, no sería ya una metáfora, sino esencialmente el mismo fenómeno pero dos niveles de complejidad diferentes. Las pandillas y el crimen organizado en una sociedad serían el equivalente del cáncer en el nivel individual, etc. En las sociedades corporativas de la actualidad podemos observar cómo diferentes empresas se funden para formar una sola, convirtiéndose cada una en una rama especializada. Podemos ver esa misma tendencia a nivel de países, como la formación de la Unión Europea y los más recientes intentos de Latinoamérica en ese sentido. Bajo esta teoría unificadora, los fenómenos existentes en un nivel de complejidad serían extrapolables a otro nivel, por lo que se podría utilizar los conocimientos en un área del saber para conocer “qué y donde buscar” en otra área. Por ejemplo, una estrategia empresarial determinada, que podría ser considerada como innovadora, muy probablemente ya fue utilizada por los organismos vivos en otro nivel inferiror.

Pondré el ejemplo de las comunicaciones, que juegan un papel esencial en el aumento de la complejidad. De hecho, una mejora en las comunicaciones impulsa la secuencia rápidamente. Los organismos multicelulares filogenéticamente más antiguos y más simples utilizan un sistema de comunicación químico. Podemos considerar que los biofilms ya presentan un comportamiento colectivo que podría ser considerado como organismo rudimentario. La señalización química en forma de gradientes puede ocasionar que ciertas células de la población adquieran una función determinada. En organismos filogenéticamente más evolucionados comienza a observarse una especialización de ciertas células especializadas en la conducción eléctrica, por lo que poseen sistemas nerviosos rudimentarios en forma de red. Subiendo por la escala evolutiva el sistema nervioso continúa especializándose, formando cordones y vesículas centrales. La tendencia continúa hasta convertirse en un órgano centralizado, regulador de todas las demás funciones del organismo y de la vida de relación, lo que permite la comunicación rápida entre diferentes partes del individuo y tiempos de respuesta menores ante estímulos externos. Veamos la analogía con la sociedad humana. Las primeras sociedades utilizaban medios rudimentarios para la comunicación. El individuo tenía que trasladarse por sí mismo de un lugar a otro para poder comunicarse con sus congéneres. Desde luego, el tamaño de una comunidad depende de la comunicación para mantener la unidad, por lo tanto estas comunidades debían ser pequeñas. Poco a poco surgieron mejores medios de comunicación. Por ejemplo, algunos individuos se especializaron para servir de correos. Algunas sociedades desarrollaron la comunicación remota con señales de humo, fogatas, etc. En los siglos pasados, fuimos testigos de una drástica mejora en las comunicaciones, con la invención de la imprenta, y luego de los medios que utilizan impulsos eléctricos o señales electromagnéticas, como el telégrafo, el teléfono, la televisión, etc. No creo que sea casual el fenómeno masivo y mundial que se ha dado a llamar urbanización, con el consiguiente crecimiento de las grandes ciudades, que fueron conteniendo mezclas poblacionales provenientes de las regiones rurales. Bajo esta perspectiva no es difícil imaginar como se irá efectuando una mayor unificación de las sociedades con el advenimiento del internet. Ya comenzamos a ver sus efectos unificadores en el campo de la ciencia. Es ahora mucho más sencillo, por ejemplo, el publicar un artículo científico por esta vía para un científico de un país subdesarrollado, con pocos recursos y para el cual, hace apenas unos años, la bibliografía más nueva a la que podía tener acceso databa de 3 años atrás. Aun estamos por ver una enorme revolución gracias a esta herramienta, con consecuencias aun insospechadas. Si tomamos como ejemplo a los organismos de una especie, no es difícil suponer que pronto la información de la humanidad estará centralizada en un poderoso cerebro informático que se hará cargo de labores automatizadas, como el control del tráfico, el destino de desechos, la difusión de la información y el entretenimiento donde se necesite, el direccionamiento de insumos y recursos, alimentos, etc.

Aunque el ejemplo anterior muestra la importancia de las comunicaciones tanto en el desarrollo del tamaño de un organismo como de una sociedad, lo importante es que el mismo fenómeno descrito en el organismo (el aumento en la organización y la velocidad de las comunicaciones) puede ser descrito en una sociedad humana, y a la vez tendría sus equivalentes en todos los niveles de organización biológica.

domingo, 17 de mayo de 2009

Los Garífunas de Honduras: Dinámica poblacional.

Los Garífunas de Honduras: Dinámica poblacional inferida a partir de polimorfismos del ADN (las tablas y graficas fueron omitidas para evitar violaciones de derechos de autor).
Antecedentes


La Gente Garífuna. La Garifuna es una población con una historia compleja y fuera de lo común, lo que la hace objeto de interés para antropólogos, historiadores y genetistas. Antes del siglo XVII las poblaciones Amerindias de Arawuacos y Caribes provenientes de Sudamérica poblaron las Antillas Mayores y Menores, donde se mezclaron originando la población de Caribes Rojos. Uno de los lugares habitados por esta etnia era San Vicente, isla volcánica, la más grande del pequeño archipiélago denominado San Vicente y Las Granadinas en las Antillas Menores, ubicada entre Santa Lucía y Grenada.

En el siglo XVII dos navíos que transportaban esclavos negros provenientes de África del Oeste zozobraron frente a las costas de San Vicente. Los sobrevivientes que se refugiaron en la isla convivieron pacíficamente con la población de caribes rojos, de la cual adoptaron diversas características culturales como el lenguaje, dieta y herramientas. Finalmente, la fusión de las dos poblaciones dio origen a una nueva etnia: los Caribes Negros o Garífunas, que representan un modelo de sincretismo en el nuevo mundo (Andrade-Coelho, 1955; 2002).

Hacia el siglo XVIII los Caribes Negros entablaron una cruenta lucha contra los británicos por las tierras de la Isla. A finales del mismo siglo fueron finalmente dominados y enviados por el gobierno Británico a una pequeña isla aledaña denominada Balliceaux, donde la población sufrió una drástica disminución debido al hambre y las epidemias. Poco tiempo después fueron deportados a la Isla de Roatan en el Caribe Hondureño. De aquí fueron trasladados por los españoles a la costa continental, llegando a Trujillo y fundando luego las comunidades de Cristales y Río Negro. De esta localización la población se expandió hacia el oeste fundando poblados a lo largo de la costa Hondureña y extendiéndose más allá de Honduras hasta Guatemala y Belice, y hacia el este hasta Nicaragua.

Se calcula que entre 2500 y 3000 Garífunas arribaron a las costas hondureñas. A partir de estos números la población se ha expandido hasta mas de 200,000 en nuestros días, contando a los habitantes de las costas caribeñas de Centroamérica, de algunas ciudades como La Ceiba, Trujillo y San Pedro Sula, y una fracción que habita algunas de las Metrópolis mas importantes de Estados Unidos, como Nueva York y Nueva Orleáns. Esta expansión poblacional de grandes proporciones en un lapso de tiempo de solo dos siglos constituye uno de los ejemplos más sobresalientes de adaptación biocultural en la historia de las Américas (Crawford, 1983).
Los Garífunas de Honduras se encuentran distribuidos en pequeños poblados ubicados en cuatro departamentos a lo largo de la costa Caribeña (figura 1) que en su mayoría cuentan con un número de habitantes inferior a los 4,500 individuos. El patrón de poblamiento lineal, la rápida expansión demográfica y el origen tri etnico de los Garífunas constituyen características especiales útiles en el estudio de la dinámica de las poblaciones desde los puntos de vista genético y antropológico.


En el año 2001 la Organización de las Naciones Unidas le confirió a la lengua y cultura Garífunas el título de “Obra Maestra de la Herencia Oral e Intangible de la Humanidad” (Rust, 2001).
Marcadores Genéticos. El genoma humano está compuesto por una secuencia de mas de tres mil millones (3000, 000,000) de letras químicas o nucleótidos (cada una escogida de un alfabeto de cuatro letras) empaquetadas en 23 cromosomas. Todos los seres humanos somos idénticos en el 99.9% de dichas secuencias; sin embargo, el 0.1% de diferencias es el que origina la riqueza étnica de nuestra especie y nos hace, a cada uno de nosotros, seres genéticamente únicos (con la excepción de los gemelos idénticos).


Los sitios del genoma que varían entre un individuo y otro, los llamados polimorfismos del ADN, son los que nos permiten estudiar las diferencias y similitudes entre individuos, poblaciones, etnias y especies; realizar pruebas de paternidad o relacionar a un individuo con un crimen; dilucidar la dinámica de una población y buscar genes candidatos de susceptibilidad en las enfermedades llamadas de herencia multifactorial o de caracteres complejos. Particularmente, la genética forense en la actualidad hace uso de un tipo especial de marcadores del ADN denominados microsatélites o STRs (del inglés Short Tandem Repeats, o Repeticiones Cortas en Tandem).

Para que un microsatélite pueda ser usado con fines forenses o para la determinación de la paternidad biológica, se debe determinar la frecuencia de cada una de sus variantes en la población en donde las pruebas forenses van a ser realizadas. Para ello, se han construido bases de datos obtenidas a partir de estudios poblacionales alrededor del mundo. Además de la utilidad forense dichas bases de datos constituyen una invaluable fuente de información que permite la comparación genética entre poblaciones, el análisis de la dinámica poblacional y la posibilidad de asignar a un individuo su población más probable de origen.
Materiales y Métodos.


Muestras. En el año 2000 se tomaron 174 muestras de sangre de individuos donadores sanos, voluntarios, no emparentados, de 3 comunidades Garífunas de las costas del Caribe hondureño: Bajamar (n=52), localizada en el Departamento de Cortés en la costa occidental; Corozal (n=57), en el Departamento de Atlántida en la costa media; e Iriona (n=65), en el Departamento de Colón, en la costa oriental. De cada participante se obtuvo el consentimiento informado voluntario y se llenó un cuestionario que incluía los nombres completos y los lugares de origen de los sujetos, sus padres y sus abuelos.

Genotipificación. Las muestras de sangre fueron fijadas en soportes de tela gasa y enviadas al laboratorio de Biología Molecular de Biomol de Colombia Ltda. en la ciudad de Bogotá para su análisis. Los procedimientos de aislamiento del ADN, electroforesis en geles de poliacrilamida, visualización de los geles, recolección de los datos, las tablas correspondientes a las frecuencias alélicas de 13 microsatélites de amplio uso en genética forense y algunas medidas de interés forense son presentados en otro sitio (Herrera-Paz y col., 2008). Los microsatélites genotipificados fueron: D13S3171 (n=170), vWA (n=169), D5S818 (n=167), D7S820 (n=162), FGA (n=159), D18S112 (n=159), CSF1PO (n=158), D3S1358 (n=157), D16S539 (n=157), D81179 (n=157), D21S112 (n=156), TH01 (n=154), TPOX (n=154).

Comparación con otras poblaciones. Se compararon las frecuencias alélicas de las tres poblaciones Garífuna entre sí y con las frecuencias en otras poblaciones mediante diferentes métodos.

Se realizaron análisis filogenéticos utilizando 12 métodos de determinación de distancias y construcción de dendrogramas mediante dos métodos: UPGMA y Neighbor Joining. 8 de los métodos de distancia se basan en el Infinite Allele Model o IAM (Modelo de Alelos Infinitos) y 4 métodos en el Stepwise Mutation Model o SMM (Modelo de mutación por pasos), específico para microsatélites. Los diferentes métodos son: Distancia Dm (Nei, 1973), Ds (Nei, 1972), Da (Nei y col., 1983), Dc (Cavalli-Sforza y Edwards, 1967), Fst (Latter, 1972), Cp (Prevosti y col, 1975), Dr (Rogers, 1972), Dru (Reynolds y col., 1983), dm2 (Goldstein y col., 1995), ASD (Slatkin, 1995), Dsw (Shriver y col., 1995), y DR (Zhivotovsky y Feldman, 1995). Las poblaciones utilizadas para la construcción de los árboles fueron las caucásica, afroamericana, de Trinidad, Las Bahamas, hispana y de Jamaica (obtenidas de residentes en los Estados Unidos) de la base de datos de Budowle y col. (1999). Se determinó la existencia de diferencias significativas para las frecuencias de cada marcador entre los Garífunas y población Colombiana (Paredes y col., 2003), de Guine Bissau (Goncalves y col., 2002), hondureña (Matamoros y col., 2004), Costarricense (Rodríguez y col., 2007), y las poblaciones de Budowle y col. (1999) indicadas anteriormente.
Adicionalmente, se utilizó un método de asignación de individuos a poblaciones desarrollado por Paetkau y col. (1997). Se realizaron comparaciones adicionales de los resultados a partir de la presencia de alelos únicos, heterocigocidad esperada, heterocogocidad observada y estadístico Fis.


Resultados y discusión.
Los árboles filogenéticos construidos a partir de las frecuencias alélicas permiten hacer inferencias sobre las relaciones entre poblaciones. Dos poblaciones aisladas entre si se diferenciarán con el tiempo debido a varios tipos de fenómenos como las mutaciones aleatorias y la deriva génica. Esta diferencia se verá disminuida por las migraciones entre las dos poblaciones. Los árboles basados en el modelo matemático SMM (Kimura y Ohta, 1978) toman en cuenta las mutaciones; sin embargo, debido a que la tasa de mutación de los microsatélites es baja y los tiempos de divergencia de las poblaciones estudiadas son relativamente cortos, es probable que este modelo no sea el más adecuado para las poblaciones aquí analizadas. El modelo IAM (Kimura y Crow, 1964) que toma en cuenta la diferenciación por mecanismos basados en el modelo de neutralidad, es decir, los cambios en las frecuencias ocasionados por deriva génica en poblaciones pequeñas, cuellos de botella, etc., es quizá más adecuado en este caso.
La figura 2 muestra dendrogramas obtenidos con una distancia basada en el SMM (árbol A) y el IAM (Árbol B). En general, las poblaciones Garífunas se agrupan juntas (monofiléticas) en todos los árboles, así como la caucásica con la hispana, y las poblaciones afro descendientes del Caribe entre sí. En la mayoría de los árboles, la población de Corozal se agrupa, o más cercana a Bajamar, o más cerca de Iriona, lo que es congruente con Corozal ocupando una posición geográfica intermedia, y por lo tanto, con el patrón de poblamiento de la costa. En todos los árboles filogenéticos pudimos apreciar una relación genética cercana de los Garífuna con otras poblaciones afro descendientes.


La tabla 1 muestras las comparaciones de las frecuencias alélicas de los sitios del ADN estudiados entre las tres poblaciones Garífunas. No se observó diferencias significativas en la mayoría de los sitios, especialmente entre la población de Bajamar y la de Corozal. La población de Iriona presentó una mayor diferenciación en todas las pruebas lo que es compatible con un mayor aislamiento geográfico de esta población.

La tabla 2 muestra los valores heterocigocidad esperada, observada y Fis. Los valores del estadístico Fis se encuentran elevados en caso de alta endogamia en una población. Los Garífunas (especialmente bajamar) presentan valores Fis elevados comparados con otras poblaciones. Es probable que estos valores se deban, al menos en parte, a que las relaciones conyugales entre familiares por línea materna son frecuentes en los Garífunas, pues su estructura familiar es del tipo matrifocal extendida. Esto es, desde luego, asumiendo que la cercanía de residencia aumenta la probabilidad de que una pareja entable una unión conyugal.
La asignación de individuos a las poblaciones se presenta en la tabla 3. Notamos que un número relativamente alto de Garífunas (y de individuos de otras poblaciones) son asignados probabilísticamente a la población de las Bahamas. La alta cantidad de individuos de poblaciones afro descendientes del Caribe que portan las variantes más comunes en las Bahamas se debe probablemente a una alta tasa de migración histórica entre la población de las Bahamas y las otras poblaciones afro caribeñas. La similitud con poblaciones caribeñas afro descendientes se denota asimismo por la presencia de algunos sitios genéticos cuyas frecuencias no muestran diferencias significativas entre estas poblaciones y los Garífunas (tabla 4). Esto no ocurre con poblaciones hispanas, caucásica y de Guiné Bissau (África).


Cuando una población experimenta un efecto fundador al que nos referimos como “cuello de botella”) las frecuencias de algunas variantes alélicas pueden sufrir un cambio brusco. Un alelo minoritario, por ejemplo, puede volverse abundante. La población Garífuna experimentó un cuello de botella al verse disminuido el número de individuos después de su confinamiento en la isla de Balliseaux. Vestigios de este efecto pueden ser encontrados al comparar variantes entre poblaciones. La tabla 5 muestra algunas variantes que fueron encontradas en población Garífuna, pero no en las otras 6 poblaciones. Particularmente, la variante 46.2 del locus FGA es extremadamente rara en poblaciones mundiales. En nuestro estudio encontramos individuos portadores de esta variante en las 3 poblaciones Garífunas analizadas, y su relativamente alta frecuencia (2.5%) en la población Garífuna conjunta lo convierte en un alelo diagnóstico de esta etnia.

Conclusión
El llamado “orgullo Garifuna” está relacionado con sus raíces en África del Oeste y con el hecho de que a pesar de haber sido enviados a las Américas en condición de esclavos, nunca han vivido como tales y han mantenido una lucha constante por su cultura y territorios. A pesar de los ataques de los ingleses, la indiferencia de los gobiernos y la falta de apoyo, los Garífunas han florecido en las costas centroamericanas como quizá ninguna otra cultura en la historia reciente. Su cohesión como grupo, cierta contribución de mimetismo cultural (adopción de elementos culturales de otras etnias) y, desde el punto de vista biológico, ambientes similares en las costas de Centroamérica a los existentes en las costas de África del Oeste pueden haber contribuido a este florecimiento.


En el presente estudio se ha demostrado la estrecha relación de los Garífunas con el acerbo genético de otros Afro descendientes, utilizando marcadores del ADN autosómicos de amplio uso en genética forense. Otros autores ya habían demostrado la preponderancia de la contribución genética africana con relación a la amerindia en Garífunas utilizando marcadores clásicos y mitocondriales (Crawford y col., 1981; Monsalve y Hagelberg, 1997; Salas y col., 2005).

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sábado, 16 de mayo de 2009

LA FALACIA DEL FISCAL Y LA FALACIA DEL DEFENSOR

En todo problema hay dos puntos de vista, pero la contundencia de la prueba pericial y matemáticas sencillas inclinan la balanza.
Edwin Francisco Herrera Paz. La importancia del estudio de las leyes de las probabilidades se ha subestimado. En varias ocasiones he escuchado quejas por parte de padres de familia sobre la inclusión de la teoría de conjuntos en los planes de educación en Honduras. ¿Para que les va a servir eso en la vida? Se preguntan. La verdad es que en la actualidad es el fundamento de muchos campos del quehacer humano. Desde su aplicación en el álgebra booleana (computadoras) hasta la determinación de los probables ganadores de una contienda electoral (encuestas) la teoría de conjuntos y las leyes de las probabilidades van de la mano y son el fundamento de la estadística, y esta a su vez el fundamento de toda evidencia proporcionada por la ciencia.
Los genetistas forenses frecuentemente utilizan la llamada “falacia del fiscal y la falacia del defensor” con el objeto de ilustrar sobre la utilización de matemáticas sencillas que salvan del error que puede proporcionar el resultado de una prueba pericial, que en este caso es la evidencia basada en los perfiles del ADN. Imaginémonos un asesinato. En la escena del crimen se encuentra un chicle ya gastado y a unas cuadras del lugar de los hechos se captura un sospechoso. Se realiza la tipificación del ADN de la victima y del chicle (que contiene células epiteliales del dueño). Si los perfiles de uno y otro no concuerdan el resultado es claro: el chicle no pertenece al sospechoso y esta es una prueba a favor de su inocencia. ¿Y si ambos perfiles son iguales? ¿Será el sospechoso culpable del crimen? Veamos como funciona la evidencia.

El perfil de ADN de una persona, en principio, no es único. La prueba se basa en marcadores que tienen una distribución poblacional, y por lo tanto es compartido en mayor o menor medida por varias personas de una población determinada. Volviendo al caso en cuestión, el sospechoso es sometido a juicio y en adelante se le denomina “el acusado”. Supongamos que el perfil del acusado (también encontrado en el chicle) tiene una frecuencia en la población de 0.01, es decir del 1%. Esto significa que únicamente el 1% de las personas en la población pudieron haber mascado ese chicle, entre ellas el acusado. Para el fiscal (parte acusadora) el acusado es en definitiva culpable, pues si se escoge al azar un individuo de la comunidad la probabilidad de que tuviera ese perfil es muy baja (igual a la de ganar en la chica habiendo comprado un solo número). El chicle entonces debió pertenecer al acusado y no a otra persona. El lector podrá estar de acuerdo en que el veredicto debe ser “culpable”, pues el alegato del fiscal se fundamenta en la presencia del acusado en el sitio del crimen.

Un momento, dice el defensor. La frecuencia del perfil de ADN en la población es del 1%. Eso quiere decir que en una ciudad como San Pedro Sula con aproximadamente 1 millón de habitantes, un uno por ciento, es decir alrededor de 10,000 personas, comparten ese perfil y por lo tanto cualquiera de esas 10,000 personas podría ser el dueño del chicle. 10,000 es una cifra muy grande, por lo que la prueba no es contundente para afirmar que el chicle pertenece al acusado y por lo tanto basado en una duda razonable el acusado es inocente. El lector podría estar de acuerdo con el defensor en que la prueba no es un elemento importante en la decisión del juez. El juez por su parte ve que ambos alegatos son convincentes. No se ha dado cuenta de que ambos constituyen falacias ya que cada uno se basa en la mitad que le conviene del problema. Ahora es el juez quien está en apuros.

Para salvar la situación se cita al genetista (perito), quien explica que la evidencia se debe mirar en forma de apuesta, como todos los demás elementos del juicio. Para el fiscal el acusado es en definitiva el culpable (hipótesis del fiscal), por lo tanto la probabilidad de que el chicle le haya pertenecido es igual a 1 (esto es igual al 100%). Para el defensor fue otra persona la responsable del crimen (hipótesis de la defensa). La probabilidad de que el chicle haya pertenecido a otra persona es de 0.01 (igual al 1%), ya que esta es la frecuencia del perfil en la población. Pues bien, lo que se hace es una comparación de ambas probabilidades en forma de razón, dividiendo: Hipótesis del fiscal entre hipótesis de la defensa. Esto es, 1 / 0.01 = 100. Esto significa que es cien veces más probable que el chicle haya pertenecido al acusado que a otra persona y por lo tanto el juez puede apostar 100 a 1 a favor de la culpabilidad del acusado basado en esa evidencia en particular (perfil del ADN).

Vale aclarar que el perito no puede emitir un juicio de culpabilidad o inocencia. Únicamente se limita a expresar el dato, que puede ser así: “El perfil de ADN del chicle concuerda con el de don Fulano de Tal, y tiene una frecuencia poblacional de 0.01. La razón de verosimilitud es de 100”. El perito puede asimismo explicar el fundamento e interpretación de la prueba, pero es al juez al que compete apostar a favor de la culpabilidad o la inocencia del acusado.

Cien a uno es una apuesta muy débil para condenar a una persona. En la actualidad un perfil de ADN tiene por lo general una frecuencia poblacional muy pequeña, que le permite al juez realizar apuestas a favor de la culpabilidad del acusado con mayor confianza. Algo así como “veinte mil millones a uno” o “cien mil millones a uno”, lo que significa que se necesitaría contar con una población de varias veces la de la tierra para encontrar el mismo perfil en otro individuo. Aun así la expresión de la evidencia en forma de apuesta sigue teniendo vigencia y debe ser utilizada por el juez para ponderar cada una de las pruebas de convicción en un juicio. En términos técnicos a este tipo de cálculo probabilístico se le llama “Bayesiano” o basado en el teorema de Bayes en honor a su inventor. La conclusión es clara. No es fácil ser el juez, especialmente cuando no se cuenta con las pruebas periciales adecuadas, y más aún, cuando no se vio conjuntos en la escuela primaria.